Синдром Хантингтона - одно из самых ужасных генетических заболеваний

Признаки (симптомы)

Среди главных признаков синдрома Хантингтона выделяют: развитие, так называемой, хореи (непроизвольные содрогания лица или конечностей, и постепенная потеря к аналитическому мышлению), слабоумие, потеря учебных способностей. Возможна потеря памяти, способности к абстрактному мышлению, потеря речи, дезориентация и др., вплоть до изменения личности. Признаки начинают появляться в основном в 40–50-летнем возрасте, но также возможно их появление в пределах 20–80 лет. Продолжительность заболевания различна, но в среднем составляет 15 лет.

Причины и природа заболевания

Болезнь вызвана наличием доминантного гена хантингтина. Если он есть у одного из родителей — у будущего ребенка существует 50%-вероятность унаследовать его, или же у двух родителей есть этот ген — тогда существует 75%-вероятность приобретения этого гена ребенком. Этот ген, называемый IT15, находиться в 4 хромосоме. Он регулирует синтез белка — хантингтина — найденного в нейронах по всему мозгу, функция его неизвестна. Мутации IT15 гена приводят к появлению аномально длинных повторов ДНК-последовательностей. Эти последовательности включают необычные тринуклеотидные повторы (цитозин, аденин, гуанин или CAG-повторы). Если имеется более 36 повторов — у особи непременно разовьется данное заболевание. Эти длинные CAG последовательности вызывают продукцию аномального хантингтина.

Необходимо также отметить, что если ребенок унаследует два доминантных IT15 гена, то он гибнет еще в утробе матери.

Распространенность заболевания

В целом синдром Хантингтона поражает от 3% до 7% 100.000 человек.

Возможные пути лечения

Как ни прискорбно говорить, пути лечения находятся на стадии разработки, в основном. Даже самые современные методы лечения не могут предотвратить неизбежные физические и психические нарушения, и летальный исход. Однако они могут частично держать под контролем симптомы и признаки заболевания. Существует множество лекарств, которые прописывают больным. Одно из них — тетрабеназин — эффективно против содроганий и непроизвольных движений. Эффект достигается за счет повышения количества допамина в мозге. Позже, для достижения контроля над непроизвольными движениями применяются транквилизаторы: клоназепам и антипсихотические препараты (халоперецол, клозапин и др. )

Многие ученые в настоящее время занимаются исследованиями, созданием и тестированием новых методов лечения, которые становятся доступными для больных пациентов.

Читайте также:

1. Медицинская неграмотность- серьезный риск для жизни
2. Мигрень: можно ли справиться с болью
3. Стоматология в настоящее время
4. Болезнь Альцгеймера - когда пора бить тревогу?
5. Очки - элемент имиджа современного человека