Синдром Хантингтона - одно из самых ужасных генетических заболеваний

Признаки (симптомы)

Среди главных признаков синдрома Хантингтона выделяют: развитие, так называемой, хореи (непроизвольные содрогания лица или конечностей, и постепенная потеря к аналитическому мышлению), слабоумие, потеря учебных способностей. Возможна потеря памяти, способности к абстрактному мышлению, потеря речи, дезориентация и др., вплоть до изменения личности. Признаки начинают появляться в основном в 40–50-летнем возрасте, но также возможно их появление в пределах 20–80 лет. Продолжительность заболевания различна, но в среднем составляет 15 лет.

Причины и природа заболевания

Болезнь вызвана наличием доминантного гена хантингтина. Если он есть у одного из родителей — у будущего ребенка существует 50%-вероятность унаследовать его, или же у двух родителей есть этот ген — тогда существует 75%-вероятность приобретения этого гена ребенком. Этот ген, называемый IT15, находиться в 4 хромосоме. Он регулирует синтез белка — хантингтина — найденного в нейронах по всему мозгу, функция его неизвестна. Мутации IT15 гена приводят к появлению аномально длинных повторов ДНК-последовательностей. Эти последовательности включают необычные тринуклеотидные повторы (цитозин, аденин, гуанин или CAG-повторы). Если имеется более 36 повторов — у особи непременно разовьется данное заболевание. Эти длинные CAG последовательности вызывают продукцию аномального хантингтина.

Необходимо также отметить, что если ребенок унаследует два доминантных IT15 гена, то он гибнет еще в утробе матери.

Распространенность заболевания

В целом синдром Хантингтона поражает от 3% до 7% 100.000 человек.

Возможные пути лечения

Как ни прискорбно говорить, пути лечения находятся на стадии разработки, в основном. Даже самые современные методы лечения не могут предотвратить неизбежные физические и психические нарушения, и летальный исход. Однако они могут частично держать под контролем симптомы и признаки заболевания. Существует множество лекарств, которые прописывают больным. Одно из них — тетрабеназин — эффективно против содроганий и непроизвольных движений. Эффект достигается за счет повышения количества допамина в мозге. Позже, для достижения контроля над непроизвольными движениями применяются транквилизаторы: клоназепам и антипсихотические препараты (халоперецол, клозапин и др. )

Многие ученые в настоящее время занимаются исследованиями, созданием и тестированием новых методов лечения, которые становятся доступными для больных пациентов.

Читайте также:

Лечение алкогольной зависимости

Если человек несколько дней подряд не может воздержаться от выпивки, то это называется запоем. Алкоголь имеет свойство наркотика и многие пьющие принимают его уже не для удовольствия, а чтобы не умереть. Утреннее похмелье для пьяницы является обязательным, он не может перетерпеть ломку и только повторный прием спиртного возвращает его к неплохому самочувствию на некоторое время, а потом все повторяется.

Женский алкоголизм - страшная беда, но победить его можно

Сколько бы ни спорили в нашем обществе о том, что такое алкоголизм - заболевание или простая распущенность, медики давно и однозначно признали его серьезной болезнью, лечение которой долгое и сложное и исход его не всегда положителен. Особенно страшен женский алкоголизм, когда женщина, которой судьбой предназначена высокая общественная миссия быть матерью и хранительницей семейного очага, превращается в полностью деградировавшее асоциальное существо с абсолютным отсутствием общепринятых человеческих ценностей.